Polscy i niemieccy naukowcy zbadają wspólnie genetyczne podłoże otyłości olbrzymiej u dzieci. Liderem projektu jest Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach. Trwa rekrutacja pacjentów.
Otyłość wśród dzieci i młodzieży to w ostatnich latach narastający problem; u większości jest związana z niewłaściwą dietą i siedzącym trybem życia.
„Istnieje jednak grupa dzieci, u których otyłość jest uwarunkowana genetycznie. Są to najczęściej dzieci z nieposkromionym apetytem, z otyłością znacznego stopnia, rozpoczynającą się już w pierwszych latach życia. U części takich pacjentów można zidentyfikować mutacje w pojedynczych genach odpowiedzialne za chorobę. Daje to możliwość postawienia diagnozy i wdrożenia odpowiedniego leczenia” – wyjaśnia kierowniczka projektu, endokrynolog z Katedry i Kliniki Pediatrii Szpitala Klinicznego nr 1 w Zabrzu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego dr hab. Agnieszka Zachurzok.
Dzieci „otyłe genetycznie” nigdy nie są syte, cały czas coś podjadają. Rodzice mają często poczucie winy, że nie radzą sobie z zachowaniem dzieci, tymczasem winne są mutacje genów. Co ciekawe często rodzice takich dzieci nie są otyli, ale są nosicielami zmutowanych genów. W Polsce brak jest danych na temat częstości występowania otyłości genetycznej, spowodowanej mutacją w pojedynczym genie u dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią, ale przypuszcza się, że otyłość olbrzymia może dotyczyć około 2 proc. polskich dzieci, a u 3 proc. z nich podłożem tej otyłości może być właśnie mutacja w pojedynczym genie. Oznacza to, że u około 4,5 tys. dzieci w Polsce może właśnie występować otyłość monogenowa.
„W naszym projekcie, zaplanowanym na 3 lata, chcielibyśmy zidentyfikować pół tysiąca pacjentów w wieku od roku do 18 lat. U części z nich mamy nadzieję znaleźć mutację odpowiedzialną za powstanie otyłości. U niektórych z tych dzieci w procesie leczenia mogą być wdrożone nie tylko dieta i zmiana stylu życia, ale również postępowanie specyficzne dla danej mutacji poprzez zastosowanie istniejących skutecznych leków” – dodaje dr Zachurzok.
W Unii Europejskiej zarejestrowane są już dwa leki, skuteczne w leczeniu otyłości spowodowanej mutacjami w kilku genach. Młodzi pacjenci, którzy zostaną zdiagnozowani w ramach projektu, będą mogli być kandydatami do leczenia tymi lekami. Przykładem może być otyłość spowodowana niedoborem leptyny, czyli hormonu sytości. Można go dostarczać organizmowi w postaci sztucznej leptyny.
„Widziałam pacjentów, którzy dzięki temu przestawali być wiecznie głodni, schudli, mogli prowadzić normalne życie bez nadliczbowych kilogramów, które są przyczyną wielu chorób” – zapewnia dr Agnieszka Zachurzok.
W niektórych mutacjach dobrą opcją terapeutyczną jest też chirurgiczne zmniejszanie żołądka lub stosowanie zarejestrowanego w Polsce leku odchudzającego w zastrzyku. W projekcie „Częstość występowania otyłości monogenowej wśród polskich dzieci i młodzieży z otyłością olbrzymią – Polsko-Niemieckie badanie kliniczne i genetyczne”, dofinansowanym kwotą blisko 2 mln zł przez Narodowe Centrum Nauki, biorą udział ośrodki w Zabrzu, Krakowie, Rzeszowie i Szczecinie. Partnerami są wybitni specjaliści z Niemiec, od lat zajmujący się tym narastającym problemem.
Rekrutację prowadzą 4 ośrodki: Zabrze, Kraków, Rzeszów i Szczecin, pod adresami mailowymi: agnieszkazachurzok@poczta.onet.pl; malgorzata.wojcik@uj.edu.pl, drmazur@poczta.onet.pl; armazur@ur.edu.pl; elzbietapetriczko@gmail.com. (PAP)
autorka: Anna Gumułka
Zamieszczone na stronach internetowych portalu https://opoka.org.pl/ i https://opoka.news materiały sygnowane skrótem „PAP" stanowią element Serwisów Informacyjnych PAP, będących bazami danych, których producentem i wydawcą jest Polska Agencja Prasowa S.A. z siedzibą w Warszawie. Chronione są one przepisami ustawy z dnia 4 lutego 1994 r. o prawie autorskim i prawach pokrewnych oraz ustawy z dnia 27 lipca 2001 r. o ochronie baz danych. Powyższe materiały wykorzystywane są przez Fundację Opoka na podstawie stosownej umowy licencyjnej. Jakiekolwiek ich wykorzystywanie przez użytkowników portalu, poza przewidzianymi przez przepisy prawa wyjątkami, w szczególności dozwolonym użytkiem osobistym, jest zabronione. PAP S.A. zastrzega, iż dalsze rozpowszechnianie materiałów, o których mowa w art. 25 ust. 1 pkt. b) ustawy o prawie autorskim i prawach pokrewnych, jest zabronione.