W ostatni dzień lutego przypada Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Po raz pierwszy  Światowy Dzień Chorób Rzadkich obchodziliśmy 29 lutego 2008 roku.

Dzień pojawiający się w kalendarzu tylko raz na cztery lata wybrano celowo – jego wyjątkowość idealnie obrazuje występowanie chorób rzadkich. W kolejnych latach tradycją stało się, że to święto wypada w ostatni dzień lutego.

Tym razem znów mamy rok przestępny i 29 dni lutego, ale tegoroczne święto ma szansę być szczególnie uroczyste. Lada dzień w życie powinien wejść od lat wyczekiwany przez środowiska pacjenckie Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich. Zapewni on każdemu pacjentowi ze zdiagnozowaną chorobą rzadką specjalny dokument gwarantujący ekspresowy dostęp do szpitala, specjalisty czy leku. Oznacza to również przyjęcie unijnej klasyfikacji chorób rzadkich, mówiących, że to schorzenia dotykające nie więcej niż 5 osób na 10 tys. pacjentów.

Chorobami rzadkimi nazywane są zwykle rzadko występujące schorzenia o podłożu genetycznym. To najczęściej choroby ciężkie, przewlekłe, często śmiertelne lub nieuleczalne. W większości przypadków występują równolegle z innymi chorobami. Eksperci szacują, że nawet 75 proc. z nich dotyka dzieci. Aż 30 proc. z tych dzieci nie dożyje 5 roku życia.

W przypadku zdecydowanej większości tych przypadłości pacjenci nie mają dostępu do leczenia, ponieważ medycyna nadal nie ma gotowych i sprawdzonych rozwiązań. Ale jest kilka rzadkich chorób, w których nie tylko dostępne jest skuteczne leczenie, ale jest ono refundowane przez NFZ.  

Choroba Hurlera (mukopolisacharydoza typu I) jest jedną z rzadkich chorób, którą można leczyć poprzez podanie komórek macierzystych, także z krwi pępowinowej – jest to jedyna dostępna skuteczna metoda terapii. Podanie komórek macierzystych pozwala na zapobieganie zmianom w środkowym układzie nerwowym w najcięższej postaci tej choroby. Mukopolisacharydoza typu I jest postępującą, wrodzoną chorobą metaboliczną prowadzącą do przedwczesnej śmierci dzieci (średnia długość życia pacjentów wynosi 5 lat), a krew pępowinowa zabezpieczona w banku komórek macierzystych może znacznie przyspieszyć rozpoczęcie leczenia i tym samym zwiększyć szanse chorego na przeżycie.

Wśród innych chorób, w terapiach których standardowo wykorzystywane są komórki macierzyste z krwi pępowinowej są np. choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi czy przewlekła choroba ziarniniakowa. W przypadku tej ostatniej takie podanie miało miejsce także w Polsce, w listopadzie 2011 roku, w Katedrze i Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej we Wrocławiu. Wykorzystano wówczas przechowywaną w Polskim Banku Komórek Macierzystych krew pępowinową zabezpieczoną od rodzeństwa pacjenta.  Po przeszczepieniu u chorego dziecka nastąpiło pełne wyleczenie.

- Terapia komórkami macierzystymi w chorobach rzadkich jest możliwa do  wdrożenia, jeśli rodzina posiada zabezpieczoną w banku rodzinnym krew pępowinową – w zależności od wskazania wykorzystuje się w terapii własne komórki macierzyste lub pochodzące od spokrewnionego dawcy, najczęściej rodzeństwa. Lekarze i naukowcy mają duże nadzieje, że w przyszłości lista chorób rzadkich w których można wykorzystać komórki macierzyste będzie się wydłużać. Patrząc na liczbę toczących się badań, jesteśmy pełni nadziei, że komórki macierzyste będą odpowiedzią na jeszcze większą liczbę wskazań – mówi Tomasz Baran, członek zarządu Polskiego Banku Komórek Macierzystych.

Ostatnio duże nadzieje i szanse na polepszenie jakości życia cierpiących na chorobę Duchenne’a wiązane są z badaniami nad wykorzystaniem komórek chimerycznych. Badania te prowadzone są przez światowej sławy prof. Marię Siemionow, która zasłynęła jednym z pierwszych zakończonych sukcesem przeszczepów twarzy. Lek specjalnego przeznaczenia medycznego przygotowywany jest w laboratorium PBKM.   

Odkrycie pełnego spektrum możliwości wykorzystania komórek macierzystych z krwi pępowinowej jest wciąż przed nami, a lista chorób, które będą nimi leczone z pewnością będzie się wydłużała.  A tym samym jest szansa na poprawę stanu zdrowia i jakości życia osób cierpiących na choroby rzadkie.

***

Polski Bank Komórek Macierzystych przewodzi międzynarodowej Grupie FamiCord zarządzającej bankami komórek macierzystych zlokalizowanymi na terenie Europy. Biorąc pod uwagę liczbę nowo pozyskiwanych próbek w kanałach B2C i B2B Grupa jest zdecydowanie największym bankiem w Europie z ponad 35% udziałem w rynku. Na koniec czwartego kwartału 2019 roku Grupa przechowywała ponad 430 tys. wszystkich próbek biologicznych. Głównym obszarem działalności PBKM jest pozyskiwanie, przetwarzanie i długotrwałe przechowywanie komórek macierzystych pochodzących z krwi pępowinowej i innych tkanek popłodowych na zlecenie rodziców (bankowanie rodzinne). Celem bankowania jest zapewnienie bezpieczeństwa rodziny na wypadek wystąpienia ciężkiej choroby wymagającej przeszczepienia komórek macierzystych u dawcy lub członków jego najbliższej rodziny. Grupa FamiCord jest obecna na kilkunastu rynkach europejskich. Bezpośrednio oferuje usługi dla klientów w Polsce, Turcji, Hiszpanii, Portugalii, Węgrzech, Rumunii, Szwajcarii, Włoszech i na Łotwie. Niemal wszędzie jest numerem 1 na rynku. Ponadto, świadczy usługi dla partnerów, którzy pozyskują klientów w Szwecji, Danii, Serbii i krajach bałkańskich, Włoszech oraz na Ukrainie i w Egipcie. Usługi Grupy realizowane są poprzez sieć własnych banków oraz przez banki współpracujące zlokalizowane m.in. w Niemczech, USA i UK.

Dodatkowo Grupa inwestuje w rozwój usług w zakresie wytwarzania produktów leczniczych terapii zaawansowanej (ATMP), uważanych za jeden z najważniejszych kierunków rozwoju medycyny. Grupa PBKM jest również zaangażowana w 5 prób klinicznych fazy II i/lub II/III w ramach których podano pacjentom leki będące frakcją komórek macierzystych już ponad 400 razy (docelowo będzie 8 prób klinicznych). Od maja 2016 r. PBKM notowany jest na głównym rynku warszawskiej giełdy.
Więcej informacji: www.pbkm.pl

Kuźnia PR Sp. z o.o.