Znaleziono 314 wyników
Odzyskana czystość. Historia Marty Obregón
Było poniedziałkowe przedpołudnie, kiedy dwaj robotnicy jadący ciężarówką niedaleko Burgos w Hiszpanii zauważyli leżące na ziemi ludzkie ciało. Policja szybko ustaliła, że zabitą jest 22-letnia Marta Obregón, która zaginęła sześć dni wcześniej. Nagie zwłoki nosiły ślady ciężkiego pobicia, duszenia i ciosów nożem. Jednak na twarzy Marty malował się spokój.
ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
