Nadzieja w genach

Skąd brać siłę, gdy diagnoza lekarska brzmi jak wyrok, a serce pyta: „Boże, czemuś mnie opuścił?”. Co robić, by wyrwać ze szponów nieuleczalnej choroby ukochaną córeczkę? Taką jak Amelka.

Na stole laptop. W nim tysiące zdjęć. Są też filmy, ale tych ani pani Justyna, ani pan Michał oglądać nie chcą. Nie są gotowi. Amelka, ich Skarbek, ma na nich ledwie kilka lat. Żywe srebro. Blond włoski, ciągle uśmiechnięta twarz. — Była nad wyraz inteligentna, błyskotliwa. Taka śmieszka zarażająca wszystkich wokół swoim humorem. Nigdy nie miała jakichś fochów — wspomina jej mama, pani Justyna. — Wokół niej zawsze roiło się od dzieci — dorzuca siedząca obok babcia Ania. — Cudowne dziecko, logicznie myślące. Miała taki chłonny umysł — dodaje z kolei tata. Pan Michał wspomina przedszkolne wierszyki. — Dzieci zapamiętywały swoje frazy, a Amelusia wierszyki wszystkich 26 rówieśników z grupy — lekko uśmiecha się na wspomnienie tamtego beztroskiego czasu. Pan Michał wspomina też talent plastyczny córki. — Tu zaraz za oknem mamy drewniany płot, Amelka latem zawsze na nim malowała kredą. Najczęściej rodzinę — pokazuje miejsce, które jeszcze trzy lata temu zdobiły kolorowe rysunki. Wspomina też niezwykłą spostrzegawczość swojego Skarbka: „Po powrocie z wakacji do przedszkola jako jedyna zauważyła, że konik na placu zabaw zmienił kolor”. Sielanka trwała cztery lata. — Jak byliśmy na wakacjach u siostry żony Emilki, usiadłem na łóżku i myślałem: „To jest nasz czas: udało się kupić fajne mieszkanie z ogrodem, samochód, mamy dobre prace, wspaniałą córcię i drugiego szkraba w drodze”. I miesiąc później dowiadujemy się, że mamy śmiertelnie chore dziecko — głos twardego faceta się łamie.

Niepokój

Roku 2011 nie zapomną nigdy. Już na jego początku rozwijająca się w błyskawicznym tempie Amelka zaczyna się zmieniać. — Była apatyczna, nie wykazywała żadnej chęci do zabawy. Oglądała tylko bajki. Przestała wycinać. A robiła to naprawdę pięknie — mówi pani Justyna. Amelka była świadoma tego, że dzieje się z nią coś niedobrego, bo jak wspomina pan Michał, podczas Bożego Narodzenia mówiła do babci Ani: „Babciu ja już tak nie umiem wycinać jak kiedyś...”. Piękne rysunki z ogrodowego płotu też zaczynają być coraz mniej wyraźne, w końcu zastępują je bazgroły. — W wieku niecałych pięciu lat zaczęła rysować jednym kolorem i tak prosto, jak robi to dwuletnie dziecko — tłumaczy jej mama. Niepokój rodziców spotęgowały też sygnały od „cioć” z przedszkola, które także zauważały u brylującej wśród dzieci dziewczynki nie tylko apatię i zaburzenia równowagi, ale i kłopoty z pisaniem. — Ona ładnie pisała swoje imię, a później literki stawiała tak, jakby trzęsła się jej rączka — potwierdza obserwacje przedszkolanek mama. Rodzice od lekarzy usłyszeli, że nic złego się nie dzieje, że być może to kwestia „zaburzonej integracji sensorycznej”. Po miesiącu ćwiczeń nie było żadnego efektu, a zachowanie córki wciąż nie dawało rodzicom spokoju. Znów z pomocą przyszły przedszkolanki. To od nich dostali numer telefonu do dr Anny Winczewskiej-Wiktor, znakomitego neurologa. Po spotkaniu z Amelką i jej rodzicami w poznańskiej klinice Neurologii Wieku Rozwojowego pani doktor stwierdziła, że „choć nie widzi nic niepokojącego w zachowaniu Amelki, to pogorszenie nabytych wcześniej u niej umiejętności powinno budzić niepokój”. Na 7 kwietnia zaordynowała więc rezonans głowy i badanie krwi.

Wyrok

— W rezonansie widzimy zmiany zanikowe istoty białej mózgu albo niedokrwienne. Potrzebne są dalsze badania — zakomunikowały zgodnie dr Winczewska-Wiktor i prof. neurologii dziecięcej Barbara Steinborn. — Już wtedy podejrzewały leukodystrofię metachromatyczną — chorobę genetyczną uszkadzającą mózg, ale ponieważ byłam w ciąży z Wiktorem nie chciały mi nic o tym mówić — tłumaczy pani Justyna. — Dały skierowanie na badania przewodnictwa nerwowego w mięśniach, które robi się w przypadku tej strasznej choroby — wspomina pan Michał. Zaczęli szukać informacji o chorobie. Genetycznej, przerażającej, śmiertelnej. A przecież oni zdrowi, wysportowani, nieobciążeni chorobą w poprzednich pokoleniach... Ale jest jeszcze szansa — decydujące miały być badania krwi w warszawskiej Klinice Neurologii i Psychiatrii, badającej jako jedynej najrzadsze nawet choroby genetyczne. Takie jak leukodystrofia, którą ma jedno na 350 tys. dzieci. Pan Michał wizytę w stołecznym szpitalu wspomina tak: „Fantastyczna klinika, ale brak jakiejkolwiek empatii”. — Okazało się najgorsze, a oni poklepali po plecach i powiedzieli, by przygotowywać się na powolne umieranie córki — do dziś nie może pojąć kompletnej znieczulicy i niewiedzy polskich lekarzy, z którą zderzył się 15 kwietnia 2011 r. Wyrok — leukodystrofia „odciął im prąd”. Pan Michał wspomina nieprzerwany płacz, bezsilność. — Tego nie można opisać słowami — mówi łamiącym się głosem pani Justyna. — Nasze cudowne dotychczas świetnie rozwijające się dziecko, umrze — pan Michał powtarza dziś zdanie, które wtedy kołatało się w jego głowie.

Papież

Pretensje do Boga, dlaczego ona? — Jasne, że były i to po tysiąc razy — przyznaje tata Amelii. — Ale po pewnym czasie to mija. Bo jest codzienne życie, które pędzi — dodaje mama, podkreślając niezwykłą rolę proboszcza poznańskiej parafii św. Jerzego: „Ks. Stefan Komorowski w rozmowach z nami stwierdził, że to najtrudniejszy w życiu egzamin”. — On jest wielkim przyjacielem Amelusi, współorganizował za nią Msze, wiele z nami rozmawiał. Trafił do mnie, przytaczając przykład Jezusa, który na krzyżu też przecież pytał: „Boże, Boże czemuś mnie opuścił” — te słowa w ustach ojca widzącego na co dzień cierpienie ukochanego dziecka są przecież tak bardzo zrozumiałe. Już wtedy Amelka przestaje mówić i chodzić. Bóg jednak ich i Amelki nie opuścił. Pan Michał wstaje na chwilę i podchodzi do szafy. Z portfela kurtki wyciąga lekko nagnieciony obrazek z bł. Janem Pawłem II. Na odwrocie modlitwa o łaski za jego przyczyną. — Mam ten obrazek od cudownej cioci Władzi, dała mi go i powiedziała — on wam pomoże. Po tym zdarzeniu wszystko zaczęło się dziać — terapia — wzruszony przerywa. Oczy szklą się od łez. Od tamtego dnia modlą się za jego wstawiennictwem codziennie. Jego wizerunek jest też w sypialni wsunięty za obraz aniołów oraz w pokoju Amelki. Na eksperymentalną terapię genową do Mediolanu przylecieli 18 maja — w dzień narodzin Karola Wojtyły. — Na miejscu przed drzwiami frontowymi kliniki przywitał nas posąg z brązu przedstawiający Jana Pawła II. Nasz papież też tam się leczył — dodaje pani Justyna. — Modliliśmy się przy nim wspólnie z Amelką, która jeszcze wtedy w lipcu siedziała w wózku, potem gdy była w izolatce chodziliśmy tam sami — wspomina. Pomnik zdemontowano do renowacji po terapii Amelki, jakby czuwał do końca. Do dziś tam nie wrócił. W październiku, miesiącu, gdy Karol Wojtyła stanął u progu pontyfikatu, Amelka wróciła do Polski. Tu wciąż modlą się w kościele na poznańskiej Swobodzie. Kościele, który jak mówi ks. Komorowski, powstał tylko przez upór... papieża Polaka. Nie ma przypadków.

Ratunek

Tydzień po śmiertelnej diagnozie pan Michał spotyka się ze swoim imiennikiem. Sąsiedzi się przyjaźnią, podobnie jak ich córki — „Sprężynka” Martusia to ulubiona koleżanka Amelki. — Słuchaj, ja coś znalazłem w Mediolanie, nie wiem dokładnie co, bo jest po włosku, ale sprawdźcie to — usłyszał pan Michał od sąsiada tamtego wieczora. Włosi prowadzą eksperyment medyczny oparty na terapii genowej. Nawiązują kontakt. Lekarze proszą o dokumenty. Rodzice Amelki modlą się o pozytywną odpowiedź. Jest: przyjeżdżajcie 18 maja na badania. Cztery dni później zaczynają się testy. Amelka musi biegać po schodach, siadać, wstawać, rysować, podnosić przedmioty z podłogi. — Jak pan widzi tych ludzi, którzy patrzą na pańską córkę jak na przypadek medyczny, to... jest najtrudniejsza próba sił, psychicznych, fizycznych, nie do opisania — pan Michał opisuje testy, które mają dać odpowiedź, czy Amelka w ogóle kwalifikuje się na terapię. Niepewność wykańcza, ostatkiem sił funkcjonuje też pani Justyna, która jest w zaawansowanej ciąży. Na szczęście w przeciwieństwie do Polski empatią wykazują się wszyscy lekarze, a fundacja Telethon współpracująca z mediolańskim szpitalem, jedynym na świecie szukającym lekarstw na rzadkie choroby genetyczne dzieci, zapewnia darmowy hotel, potem mieszkanie. Przyda się rodzicom i babci Ani przez najbliższe pół roku. Nic poza Amelką się nie liczy. — Nieoceniona była obecność mojej mamy, z którą Amelka jest bardzo zżyta, ale też podejście włoskiej pani psycholog. Sama nie wiem, jak ten okres przetrwałam — pani Justyna lekko się uśmiecha. Wreszcie jest kwalifikacja. Będzie terapia. Skuteczna?

Życiodajny HIV

Wartej kilkaset tysięcy euro terapii nikt na świecie w tej odmianie leukodystrofii co Amelka się nie podjął. — Polega to na tym, że pobiera się szpik, który się oczyszcza i modyfikuje w ten sposób, że zakaża się go nieaktywnym chorobowo wirusem HIV, posiadającym gen niezbędny do produkcji brakującego w organizmie Amelki enzymu — tłumaczy tata dziewczynki. Za chwilę pokazuje porth-a-cath — małe pudełko z rurkami. — To jest centralne wkłucie do podawania leków i chemii — wyjaśnia, pokazując, w którym miejscu wkłuwa się w nie igły. Amelka przez cztery dni dostawała co sześć godzin wlewy z Busulfanu. — Była zupełnie łysa, dziś włoski jej odrosły, ale nie są już kręcone i mają inny kolor — mówi, trzymając Amelkę na rękach. Pierwszy raz 300 ml szpiku Amelce pobierają 4 lipca. To na wszelki wypadek, jakby nowy zmutowany brakującym genem szpik nie podjął pracy. Amelka leży w izolatce. Pierwsza próba kończy się niepowodzeniem. Szef kliniki, twórca eksperymentu prof. Aiuti oznajmia rodzicom Amelki, że ich córka nie wytworzyła odpowiedniej ilości szpiku do modyfikacji. — Byliśmy zdruzgotani. Ale profesor znalazł sposób na odbudowę szpiku. Pamiętam, jak po dwóch tygodniach wieczorem w sobotę do izolatki Amelki weszli lekarze. Na tacy mieli dwie strzykawki ze zmodyfikowanym szpikiem zamkniętym w wirusie HIV — wzruszenie odbiera mu na kilka chwil mowę. — Powinno jej to starczyć do końca życia — dodaje.

Walka

Polacy lubią jeździć do Włoch na wakacje. — My tam jeździmy dwa razy w roku, ale na badania, bo terapia wciąż trwa. Zakończy się w lipcu 2014 r. — mówi pani Justyna. Włoch za cel odpoczynku nie wybierze też pewnie nigdy Amelka. — Jej one kojarzą się z tym, że przyjechała tam zdrowa, a wróciła, nie chodząc i nie mówiąc — tłumaczy. Dziś Amelka jest na etapie rozwojowym półrocznego dziecka. Nie je sama, ma problemy z przełykaniem, nie mówi, sama też nie chodzi, a nawet nie siedzi. Skurcze mięśni wytracają jej tyle energii, że nie jest w stanie nadrobić jej, jedząc posiłki. Nic dziwnego więc, że mimo blisko już siedmiu lat waży ledwie 16 kg. Jej rodzice się nie poddają. Pan Michał, który za kilkanaście dni ma egzamin końcowy na aplikacji radcowskiej, mówi, że wszystko robią z kalendarzem w ręku. — Stawiamy na bardzo intensywną rehabilitację psychofizyczną — tłumaczy. Pokój Amelki, choć przytulny, to istna sala ćwiczeń. Pan Michał objaśnia sprzęty warte w sumie blisko 5 tys. zł. Krzesełko do pionizacji, łuski AFO, mata, wałki, lustro. — Niezwykłą pracę wykonuje tu babcia Ania. Z Amelką ćwiczy, jak jesteśmy w pracy — mówi z podziwem o teściowej. Niezwykłą pracę wykonują też z żoną. W cotygodniowym grafiku Amelka ma codziennie rehabilitację, basen z rehabilitantem, wpływający na produkcję neuronów neurofeedback, elektrostymulację czy logopedę i masaż buzi, by pobudzić jej mięśnie do powtórnego mówienia. — Faktury za samą rehabilitację w grudniu przekroczyły 5200 zł — pokazuje mi rachunki pan Michał, dodając, że wszystko, co mogli, wydali już na początku choroby. A co z żywnością, lekami czy choćby pampersami? Skąd czerpią na to wszystko środki?

Ludzie

Ludzie — to dzięki nim funkcjonują. To oni poza wewnętrzną nadzieją, siłą i wiarą nie pozwalają poddawać się, nawet wtedy, gdy mają już wszystkiego dość. — Codziennie wieczorem robimy takie podsumowanie, jak czuła się Amelka, co zjadła... Jak było źle, to jedno drugiego pociesza. Jutro też jest dzień. Damy radę, zobaczysz — mówi pan Michał, którego np. Okręgowa Izba Radców Prawnych zwolniła z opłaty rocznej. — To 4 tys. zł, niezwykli ludzie — kręci głową, wspominając też kolegę, który udostępnił mu do nauki swoją kancelarię. Podobnie jak właściciele sieci Aptek Wielkopolskich, w której pracuje jako farmaceutka pani Justyna. — Państwo Magdalena i Bronisław Czerniewiczowie, jak byliśmy w Mediolanie, chcieli wysłać samochód ze sprzętem i jedzeniem, w Polsce organizowali Msze i zbiórki na leczenie Amelki, są osobiście zaangażowani w ciągłą pomoc — mówi. Sąsiedzi także pomagają nam, jak mogą — dalej wylicza z kolei pan Michał. To dla nich drukuje (też za darmo!) podziękowania: Amelka ze skrzydłami i napis: „Nadzieja: mamy ją w genach — Amelka leukodystrofia monochromatyczna”. Napis, który trzeba czytać dwojako. A który tak właśnie czytają oni: szczęśliwi, kochający się, choć z problemami. Te ostatnie są lżejsze, gdy na twarzy Amelki pojawia się uśmiech. A ten pojawia się coraz częściej. Przez jej rodziców, babcię, ale i 17-miesięcznego Wiktorka, który — jak mówi pani Justyna — został im dany, by być dla nich wszystkich oparciem.

Problemy z leczeniem chorób rzadkich

Rada Unii Europejskiej zobowiązała Polskę do przyjęcia i wdrożenia Narodowego Programu dla Chorób Rzadkich do końca 2013 r. Właśnie jest przygotowywana jego siódma wersja.

Powstała ogólna strategia poprawy zdrowia i życia osób z chorobami rzadkimi. Dokument pt. „Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich — mapa drogowa” — ogłosił 28 lutego minister zdrowia Bartosz Arłukowicz na konferencji z okazji Dnia Chorób Rzadkich. Jego zdaniem, w najbliższym czasie dokument zostanie ostatecznie przyjęty. — Moim marzeniem jest to, abyście państwo mieli możliwość godnego życia — nie tylko medycznego, ale i społecznego — deklarował, zwracając się do osób cierpiących na rzadkie schorzenia.

Problem w tym, że podobne deklaracje składała dokładnie dwa lata temu minister zdrowia Ewa Kopacz, według której miał on wejść w życie do końca 2011 r.

Poszczególne choroby występują rzadko, łącznie istnieje jednak ok. 7 tys. takich schorzeń. W krajach Unii Europejskiej na choroby rzadkie cierpi 6—8 proc. społeczeństwa, co daje ogólną liczbę chorych między 27 a 36 mln ludzi. Do tej grupy chorób zaliczamy np. mukowiscydozę, hemofilię, chorobę Gauchera, chorobę Pompego, mukopolisacharydozę, dystrofię nerwowo-mięśniową, rdzeniowy zanik mięśni oraz wiele innych, nieleczonych i często mało znanych schorzeń.

Z danych, które przedstawił Zespół ds. Chorób Rzadkich, wynika, że 30 proc. pacjentów dotkniętych jakąś chorobą rzadką umiera przed 5. rokiem życia, a 40—45 proc. zanim skończy 15 lat. Towarzyszy im często niepełnosprawność fizyczna, ale też intelektualna. Schorzenia te odpowiadają ponadto za 30—40 proc. hospitalizacji w szpitalach pediatrycznych i wymagają dużych nakładów środków publicznych, bo leki i metody terapii stosowane u tych chorych są bardzo drogie.

Mimo tych problemów sytuacja osób cierpiących na tzw. choroby rzadkie się poprawia. To wynik m.in. wejścia na rynek nowych leków. Od 2000 r. zgłoszono do oceny EMA 1449 leków przeznaczonych do leczenia chorób rzadkich, z czego ponad tysiąc otrzymało pozytywną rekomendację. W tym czasie znacznie też skrócił się czas wejścia leku na rynek.

Sytuację może poprawić też fakt, że na finansowanie leczenia chorób rzadkich silny nacisk kładzie Unia Europejska. 28 lutego ogłoszono, że UE przeznaczy dodatkowe 144 mln euro na finansowanie 26 projektów badawczych dotyczących chorób rzadkich. Ich celem będzie opracowanie substancji, które mogą służyć nowym lub ulepszonym terapiom pacjentów oraz poprawa sposobów leczenia chorób rzadkich w szpitalach i placówkach opieki zdrowotnej.

oprac. js

Skąd czerpać siły?

Ks. Rafał Krakowiak

moderator grup Pomocników Matki Kościoła oraz Fundacji Soli Deo organizującej comiesięczne Msze św. w intencji osób w hospicjach i ich bliskich

— Każde poważne cierpienie jest dla dziecka zawsze związane z utratą poczucia bezpieczeństwa. Dzieje się coś, czego ono nie rozumie, z czym mu się trudno pogodzić i co sprawia, że nie może funkcjonować w sposób, do którego jest przyzwyczajone. Dlatego tak ważne jest, żeby rodzice byli przy dziecku i dawali mu poczucie bezpieczeństwa. Muszą też starać się tłumaczyć mu sens i konieczność zabiegów, którym jest poddawane.

Najczęściej rodzice potrafią się zmobilizować i pomóc dziecku w przeżywaniu cierpienia i wspierać je. Nie zawsze jednak potrafią poradzić sobie z własnym cierpieniem, które się w związku z tym pojawia i które zazwyczaj ich przerasta. Wszyscy przyjmujemy w jakiś sposób istnienie cierpienia w świecie, będącego skutkiem grzechu pierworodnego, ale nie odczuwamy go tak boleśnie, dopóki nie uderzy w nas czy w naszych najbliższych. Wówczas stajemy wobec wielkiej pokusy podważenia miłości Boga do nas. Stawiamy sobie też pytania w rodzaju: „Jeśli Bóg mnie tak traktuje, to dlaczego mam Go kochać?”. By się tym pokusom oprzeć, musimy czerpać wewnętrzne siły z modlitwy, sakramentów i Słowa Bożego. Jako ludzie wierzący możemy też swoje cierpienie włączyć w krzyż Chrystusa, który podjął On z miłości do nas, ofiarowując cierpienie w intencji innych. To bardzo trudne, ale daje też nadzieję.

opr. mg/mg