Zagrożenie życia embrionów ludzkich w niektórych praktykach klinicznych

Łukasz Szymański In Vitro Życie za życie ISBN: 978-83-61533-85-6 wyd.: Wydawnictwo PETRUS 2008

Wybrane fragmenty Wstęp Zagrożenie życia embrionów ludzkich   w niektórych praktykach klinicznych

Rozdział I

Zagrożenie życia embrionów ludzkich w niektórych praktykach klinicznych

Gwałtowny rozwój nauk medycznych ostatnich kilkudziesięciu lat zaowocował cennymi odkryciami i wynalazkami, dzięki którym można już leczyć wiele, jeszcze do niedawna nieuleczalnych, chorób, a także znacznie podnieść jakość życia pacjentów dotkniętych ciężkimi schorzeniami. W spektrum osiągnięć medycyny najnowszej wpisują się — oprócz tych o niewątpliwie pozytywnych skutkach — także takie działania, którym towarzyszy niszczenie życia ludzkiego w stadium preimplantacyjnym lub prenatalnym. Wśród tych ostatnich trzeba wymienić diagnostykę prenatalną, która choć sama w sobie stanowi działanie pozwalające na wczesną detekcję nieprawidłowości rozwojowych dziecka i wdrożenie odpowiedniej terapii, to może być także wykorzystywana w celu nieetycznym, stając się narzędziem eliminowania istnień ludzkich. Szczególne miejsce nieuniknionej destrukcji embrionów ludzkich stanowi praktyka sztucznego zapłodnienia. Z tą ostatnią wiąże się m.in. diagnostyka preimplantacyjna, która stawia sobie za cel eliminację zdefektowanych zygot, a także tzw. „redukcję” ciąży mnogiej, czyli aborcję „nadliczbowych”, niepożądanych płodów. Innym rodzajem zagrożeń klinicznych dla rozwijającego się życia ludzkiego są działania określane ogólnie mianem eksperymentów na embrionach ludzkich. W ramach tego rodzaju poczynań wymienia się głównie pozyskiwanie cennych, z punktu widzenia zastosowań terapeutycznych, embrionalnych komórek macierzystych. Procedura taka obarczona jest jednak unicestwieniem wielu embrionów.

Zagrożenie życia embrionu i wskazania do aborcji w diagnostyce prenatalnej

Zagrożenie życia embrionów (płodów) ludzkich w działaniach diagnostycznych można rozpatrywać na dwóch płaszczyznach: 1) jako negatywną okoliczność stosowania prenatalnych technik diagnostycznych, obarczonych siłą rzeczy pewnym ryzykiem uszkodzenia czy wręcz zniszczenia płodu oraz 2) jako intencję przyświecającą wykonującym badanie diagnostyczne (zarówno lekarzom jak i rodzicom). W tym drugim przypadku chodzi o wpływ badań diagnostycznych na abortywne decyzje i działania personelu wobec istoty nienarodzonej.

Ryzyko uszkodzenia lub zniszczenia płodu podczas wykonywania badań prenatalnych

Mianem diagnostyki prenatalnej (badań prenatalnych) określa się szereg metod medycznych aplikowanych do rozwijającego się w łonie matki płodu w celu dokonania oceny jego budowy anatomicznej oraz rozpoznania ewentualnych wad, chorób, nieprawidłowości czy zagrożeń jego życia. Tak rozumiane działanie wchodzi w zakres rozwijającej się od lat 60. XX wieku medycyny prenatalnej.

Ze względu na ryzyko związane z procedurami diagnostycznymi metody diagnostyki prenatalnej dzieli się na nieinwazyjne (fonografia, elektrokardiografia, polikardiografia, kardiotokografia, badanie ultrasonograficzne, rentgenodiagnostyka, amniofetografia, tomografia komputerowa, magnetyczny rezonans jądrowy, badania biochemiczne markerów produkowanych przez jednostkę płodowo-łożyskową w surowicy matki, analiza komórek płodowych obecnych w krwiobiegu matczynym) oraz inwazyjne (amniopunkcja, amnioskopia, biopsja kosmówki, kordocenteza, fetoskopia). Te ostatnie, na skutek zastosowanej techniki, niosą ze sobą ryzyko bezpośredniego zagrożenia życia rozwijającej się istoty ludzkiej w łonie matki. Metody nieinwazyjne przeciwnie — same w sobie nie narażają embrionu na niebezpieczeństwo uszczerbku na zdrowiu czy utraty życia. Oba typy diagnozowania płodu w praktyce klinicznej zasadniczo wykonuje się równolegle.

Amniopunkcja (amniocenteza) — najstarsza i najczęściej stosowana metoda prenatalnej diagnostyki inwazyjnej — zmierza do ustalenia kariotypu komórek płodu (z jego naskórka, przewodu pokarmowego, oddechowego, moczowego), które złuszczone, obecne są w płynie owodniowym. W tym celu przez powłoki brzuszne i macicę dociera się przy pomocy cienkiej igły do pęcherza płodowego i pobiera około 10-20 ml płynu owodniowego, następnie odwirowuje się go, a komórki (amniocyty) poddaje się hodowli celem dokonania oceny kariotypu płodu. Wynik uzyskuje się po 2-3 tygodniach. Komórki można poddać badaniom: cytogenetycznemu (amniopunkcja genetyczna — analiza chromosomów), molekularnemu (badanie DNA wykrywające ponad 1000 chorób), biochemicznemu (stężenie i aktywność substancji płodowych wskazujące na wady rozwojowe lub choroby metaboliczne), w kierunku infekcji (np. wirusem różyczki, cytomegalii, toksoplazmozy, krętkami kiły). Amniocenteza pozwala wykryć choroby uwarunkowane zaburzeniami w budowie i liczbie chromosomów, wady centralnego układu nerwowego, choroby metaboliczne, określić dojrzałość płuc dziecka. Ze względu na okres wykonywania badania amniopunkcję dzieli się na wczesną (wykonywaną pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży) oraz klasyczną (wykonywaną pomiędzy 15. a 20. tygodniem ciąży). Wczesna punkcja owodni daje możliwość wcześniejszego uzyskania obrazu kariotypu płodu. Jednakże w porównaniu do amniopunkcji klasycznej (ryzyko utraty ciąży wynosi ok. 0,5%-1%) wiąże się ona z większym ryzykiem poronienia (ok. 2%). Największe niebezpieczeństwo przy stosowaniu tej metody stwarza przypadkowe nakłucie płodu, co w konsekwencji może doprowadzić do jego uszkodzenia i śmierci. Badanie wykonuje się zawsze pod kontrolą ultrasonografu.

Kolejna metoda badania płodu — amnioskopia, polega na oglądaniu płynu owodniowego poprzez błony dolnego bieguna jaja płodowego za pomocą amnioskopu (endoskopu) wprowadzanego przez kanał szyjki macicy. Badaniem tym diagnozuje się stan płodu interpretując kolor płynu owodniowego. Podczas ciąży prawidłowej wody płodowe są jasne i przejrzyste, a pod koniec jej trwania mętnieją. W różnych stanach patologicznych kolor płynu owodniowego ulega charakterystycznym zmianom, i na podstawie znajomości tych kolorów można określić stan zagrożenia płodu. Najczęściej badanie to wykonuje się po 34. tygodniu ciąży. Metoda amnioskopowej diagnostyki prenatalnej niesie ze sobą ryzyko powikłań, wśród których wymienia się: zakażenia, krwawienia z łożyska przodującego oraz niezamierzone przebicie pęcherza płodowego. Z tym ostatnim wiąże się przedwczesny poród, a także zagrożenie dla życia płodu.

Biopsja kosmówki (ang. chorionic villus sampling — CVS) jako jedna z inwazyjnych metod diagnostyki prenatalnej polega na pobraniu za pomocą igły bądź giętkiego cewnika przez powłoki brzuszne (ewentualnie przez szyjkę macicy) matki około 20-30 mg tkanki pochodzącej z zewnętrznej warstwy trofoblastu i poddaniu komórek hodowli, a następnie badaniu materiału genetycznego. Badaniem tym można wykryć choroby metaboliczne (ok. 20) oraz te, których przyczyną są nieprawidłowości w liczbie i budowie chromosomów (np. zespół Downa, zespół Turnera). Hodowla komórek (jak w punkcji owodni) i bezpośrednia analiza gwałtownie rozwijającego się trofoblastu dostarczają materiału do analizy cytogenetycznej. Przy prawidłowo wykonanym badaniu, CVS dostarcza pewnych wyników diagnostycznych w ponad 99% przypadków. Jeszcze do niedawno biopsję wykonywano przezszyjkowo, obecnie preferowana jest droga przez powłoki brzuszne. Biopsję kosmówki można już stosować od 6.-7. tygodnia ciąży, najczęściej wykonywana jest między 10. a 12. tygodniem. Czas oczekiwania na wynik wynosi od dwóch do kilkunastu dni. Ryzyko utraty płodu związane ze stosowaniem CVS waha się w granicach 1-1,5% (wg niektórych danych 2-3%). Biopsja kosmków łożyska, którą można wykonać od 20. tygodnia ciąży do porodu, nosi nazwę placentocentezy, a ryzyko poronienia przy wykonywaniu tej metody diagnostycznej wzrasta do ok. 4%. Obecnie ta ostania metoda jest rzadko stosowana. Trzeba zauważyć, że aplikowanie do płodu CVS jako metody diagnostycznej niesie ze sobą także zwiększone ryzyko wystąpienia aborcji spontanicznej.

Kordocenteza (ang. percutaneous umbilical blood sampling — PUBS) zwana również przezskórnym pobraniem krwi pępowinowej, umożliwia uzyskanie próbek krwi płodowej bez użycia fetoskopu. Pobieranie krwi (ok. 0,5-1,0 ml) przeprowadza się pod kontrolą aparatury ultrasonograficznej wysokiej jakości, wprowadzając odpowiednio cienką igłę do żyły pępowinowej w miejscu przyczepu pępowiny do łożyska. Badanie wykonuje się w celu weryfikacji podejrzenia o zaburzeniu metabolicznym i chromosomalnym (np. wrodzonych dziedzicznych neutropenii, ciężkiego złożonego niedoboru odporności, przewlekłej choroby ziarniniakowej), przeprowadzenia badań hematologicznych (np. oznaczanie płytek krwi), hodowli bakteryjnych lub wirusowych, oznaczenia parametrów biochemicznych świadczących o stanie płodu. PUBS można wykonywać od 17. tygodnia ciąży. Zabieg ten jest szczególnie pomocny w razie potrzeby szybkiej analizy chromosomów w III trymestrze ciąży, gdy w badaniu ultrasonograficznym stwierdza się pewne wady płodu. Krótkoterminowe hodowle limfocytów pozwalają na ocenę kariotypu w czasie 48-72 godzin, a nawet w ciągu 24 godzin. Głównym ryzykiem związanym z kordocentezą jest krwawienie płodu lub infekcja wewnątrzmaciczna, co może prowadzić do konieczności rozwiązania ciąży poprzez aborcję. Wspomniana infekcja wewnątrzmaciczna również może spowodować śmierć płodu (w 1% przypadków). Za jedno z groźniejszych powikłań tej metody uznaje się wkłucie igły lub przekłucie naczynia i przedostanie się nawet niewielkiej ilości krwi do galarety Whartona, co może prowadzić do tamponady naczyń pępowinowych i śmierci płodu. Szacowane ryzyko utraty płodu po zabiegu PUBS wynosi odpowiednio około 2% przy stosowaniu tej metody diagnostycznej przed 24. tygodniem ciąży i zmniejsza się do około 1% po 24. tygodniu.

Ostatnią obecnie stosowaną metodą diagnostyki inwazyjnej jest fetoskopia (embrioskopia). Badanie to polega na bezpośrednim, endoskopowym oglądaniu płodu w jego naturalnym środowisku wewnątrzmacicznym (łac. in utero) za pomocą urządzeń optycznych o bardzo wysokiej rozdzielczości wprowadzonych do jamy macicy przez nakłucie jamy brzusznej. Zabieg umożliwia pobieranie krwi i tkanek płodowych (skóra, mięśnie, wątroba) celem przeprowadzenia dalszych badań cytogenetycznych i biochemicznych na obecność zmian patologicznych. Fetoskopia jest zabiegiem bardzo inwazyjnym, bardziej niż amniocenteza. Wiąże się ona bowiem z manewrowaniem przyrządem w jamie macicy, z koniecznością zmiany położenia płodu w czasie badania i ewentualnym pobieraniem jego krwi. Badanie to jest jedną z wydajniejszych metod wykorzystywanych do bezpośredniego pobierania krwi płodu i biopsji tkanek, służy też do weryfikacji wątpliwych wyników ultrasonograficznych. Dzięki wziernikowaniu możliwe jest także przeprowadzenie zabiegów terapeutycznych in utero (np. sączkowanie wodogłowia). Optymalnym terminem dla wykonania embrioskopii jest czas pomiędzy 5. a 8. tygodniem ciąży, natomiast dla fetoskopii — między 18. a 19. tygodniem. Badanie to nie znalazło jednak większego zastosowania praktycznego (przeprowadza się je tylko w drugim trymestrze ciąży) ze względu na wysoce inwazyjny charakter i wysoki stopień powikłań. Ryzyko utraty płodu przy stosowaniu fetoskopii jest wysokie. Przy profesjonalnie wykonywanym badaniu ryzyko samoistnego poronienia oscyluje w granicach 5%. Badanie to aplikowane jest najczęściej do płodu, co do którego istnieją położnicze wskazania do przerwania ciąży ze względu na bardzo wysokie prawdopodobieństwo istnienia ciężkiego schorzenia.

Opisując techniki diagnozowania płodu należy też wspomnieć o badaniu zwanym kolposkopią. Zmierza ona do rozpoznania zmian w obrębie szyjki macicy, pochwy i sromu. Mimo, że metody tej nie aplikuje się do płodu, to jednak pozytywna diagnoza postawiona wskutek zastosowania kolposkopii u kobiety ciężarnej implikuje bezpośrednie skutki w odniesieniu do istoty nienarodzonej. Stwierdzenie procesu nowotworowego szyjki macicy podczas ciąży wiąże się z zagrożeniem życia płodu, ponieważ w takiej sytuacji proponuje się kobiecie ciężarnej przerwanie ciąży (aborcję) w celu zapobieżenia uszkodzeniu szyjki macicy w czasie porodu.

Wskazanie do aborcji po pozytywnym wyniku diagnozy prenatalnej

Ryzyko mechanicznego uszkodzenia czy uśmiercenia płodu związane z prenatalnym diagnozowaniem metodami inwazyjnymi, nie stanowi jedynego i największego niebezpieczeństwa dla życia istoty nienarodzonej. Spektrum zagrożeń poszerza znacznie fakt negatywnego wykorzystania diagnozy postawionej wskutek przeprowadzonych badań zarówno metodami inwazyjnymi jak i nieinwazyjnymi. Chodzi o dokonywanie aborcji na podstawie tzw. „wskazań lekarskich”, tzn. w przypadku stwierdzenia np. ciężkich czy nieuleczalnych schorzeń (zwłaszcza letalnych), lub z przyczyn niemedycznych — np. gdy zidentyfikowana płeć dziecka nie odpowiada oczekiwaniom zainteresowanych.

Przy prenatalnej detekcji nieprawidłowości płodu, ogromny wpływ na decyzje rodziców o dokonaniu aborcji mają lekarze. Fakt ten potwierdzają badania przeprowadzone przez Instytut Matki i Dziecka w Warszawie. W badanej grupie 53 lekarzy (43 kobiety i 10 mężczyzn) aż 96,2% wyraziło pogląd, że jeśli istnieje możliwość przeprowadzenia w okresie ciąży badań wykrywających chorobę lub wadę płodu, to należy się im poddać, także wtedy gdyby danej choroby nie dało się wyleczyć. Zdecydowana większość badanych (83%) opowiedziała się za aborcją w przypadku zdiagnozowania anomalii prenatalnej dziecka.

Przykładem zastosowania powyższego sposobu myślenia może być praktyka wykonywania badań prenatalnych w kierunku wykrycia talasemii przeprowadzonych w latach 80. w krajach basenu Morza Śródziemnego pod patronatem Światowej Organizacji Zdrowia (ang. World Health Organization — WHO). Talasemia jest ciężkim schorzeniem genetycznym, występuje głównie na Cyprze, Sardynii, w południowych Włoszech i w Grecji. Dzieci dotknięte tą chorobą wymagają przeszczepu szpiku kostnego, co wiąże się z wielkimi kosztami. Stąd zazwyczaj leczy się je farmakologicznie lub przez transfuzję krwi, co wydłuża czas życia do 18-22 lat. Od lat 80. na wspomnianym obszarze Europy władze medyczno-administracyjne pod patronatem WHO prowadziły systematyczną diagnostykę prenatalną dla identyfikacji wadliwego genu odpowiedzialnego za talasemię w celu dokonania aborcji płodów dotkniętych tym defektem. Eliminując chorobę eliminowano także jej nosicieli. Podobne praktyki pojawiają się w odniesieniu do innych chorób, występujących wśród ludności żyjącej na określonych terenach geograficznych. Przeprowadza się na przykład testy na niedokrwistość sierpowatokrwinkową (anemię sierpowatą) wśród Afrykańczyków i Arabów, badania wykrywające chorobę Taya-Sachsa wśród Żydów Aszkenazyjskich czy też testy na mukowiscydozę w rasie kaukaskiej. Większość z tych badań prowadzona jest w kierunku stwierdzenia wskazań do aborcji. Tylko w Niemczech do 2000 roku w ponad 90% przypadków prenatalnego zdiagnozowania chorób dziedzicznych rezultatem była aborcja dyktowana wskazaniami lekarskimi. Podobną sytuację obserwuje się w innych krajach. We Francji w latach 1989-1992 połowę przypadków zespołu Downa rozpoznawano prenatalnie i ciąże te niemal w 100% przerywano. Procent rodzin wybierających aborcję w przypadku prenatalnego wykrycia chorób metabolicznych prowadzących do upośledzenia umysłowego (np. choroba Taya-Sachsa) waha się w różnych państwach w granicach 98-100%. Podobnie przedstawia się sytuacja w przypadku β-talasemii, prowadzącej zazwyczaj do śmierci w drugiej dekadzie życia. Prenatalna detekcja niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wiąże się z aborcją w około 45% przypadków. Wykrycie aberracji chromosomowych związanych z mniej widocznymi objawami lub bezobjawowych (np. zespół Klinefeltera, zespół Turnera, syndrom polisomii X, zespół XYY) pociąga za sobą decyzję o aborcji w 40-80% przypadków. W świetle badań przeprowadzonych w latach dziewięćdziesiątych, w Danii przerwano 80% ciąż w wyniku prenatalnego stwierdzenia nieprawidłowości chromosomów płciowych u badanych płodów. W rezultacie identycznej diagnozy w Finlandii dokonano 88% aborcji, w Wielkiej Brytanii 56%. Inne badania prowadzone w Anglii donoszą o 63% przerwanych ciąż ze względu na stwierdzenie podobnej patologii. Obserwacje prowadzone w ciągu 12 lat (1990-2001) przez naukowców z University School of Medicine w Budapeszcie (Węgry) wykazały, że w przypadku prenatalnego zdiagnozowania aneuploidii chromosomów płciowych (45,X — syndrom Turnera; 47,XXY — zespół Klinefeltera; 47,XXX — trisomia chromosomu X; 47,XYY — zespół XYY) aż 49 (55%) spośród 89 ciąż zostało poddanych aborcji. Narodowy Urząd Statystyczny Wielkiej Brytanii w latach 1995-2004 zarejestrował 1393 przypadki aborcji płodów ze względu na zdiagnozowane prenatalnie anomalie, pośród których 39% stanowiło patologie chromosomowe, 25% malformacje wielonarządowe, 23% defekty cewy nerwowej, 5% wady nerek i 5% wady serca. W Stanach Zjednoczonych 95% wszystkich diagnostyk prenatalnych kobiet powyżej 35. roku życia przeprowadza się pod kątem syndromu Downa. W przypadku uzyskania pozytywnego wyniku testu, powyżej 90% kobiet wybiera aborcję (podobny wskaźnik terminacji ciąż po detekcji wspomnianego zespołu notuje się w Europie). Badania prowadzone w Polsce w grupie rodziców z wysokim ryzykiem genetycznym (≥10%) wykazały, że około 72% ankietowanych w zaistniałej sytuacji aprobuje aborcję. Podobnych rezultatów dostarczają badania prowadzone przez naukowców z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Francisco. Spośród 1082 ankietowanych kobiet ciężarnych (ciąża przed 20. tygodniem) aż 76% opowiada się za dokonaniem aborcji płodu w przypadku prenatalnego zdiagnozowania zespołu Downa. Inne studia prowadzone w Anglii wśród 78 kobiet (w wieku powyżej 16. roku życia), które posiadały rodzeństwo dotknięte podobną patologią, wykazały, że 54% z nich zamierza w przyszłości poddać się diagnostyce prenatalnej w kierunku syndromu Downa, a 33% uczestniczek wyraziło aprobatę dla aborcji, gdyby diagnoza potwierdziła chorobę płodu. Prace badawcze prowadzone w Izraelu w latach 1999-2001 wśród 1785 kobiet, które poddały się badaniom prenatalnym w kierunku detekcji trisomii 21. pary chromosomów, wykazały, że aż 45,6% z nich przerwało ciążę po stwierdzeniu istnienia wspomnianego zaburzenia. Trzeba zaznaczyć, że przerywanie ciąży w następstwie prenatalnego zdiagnozowania zespołu Downa znacznie przekracza poziom dokonywanych aborcji niż ma to miejsce w przypadku detekcji innych chorób. Szacuje się, że terminacja ciąż po stwierdzeniu trisomii 21. chromosomu wynosi średnio 92% wszystkich diagnoz, podczas gdy detekcja takich jednostek chorobowych jak rozszczep kręgosłupa czy zespół Turnera implikuje decyzję o zakończeniu ciąży odpowiednio w 64% i 72% przypadków. Najniższy wskaźnik aborcji obserwuje się w odniesieniu do prenatalnego rozpoznania syndromu Klinefeltera (58%). Ogólnie szacuje się, że 85-95% wszystkich kobiet, po stwierdzeniu u płodu choroby Downa, decyduje się na aborcję. Niekiedy także prenatalne rozpoznanie poważnych chorób serca dziecka u niektórych rodziców pociąga za sobą decyzję o przerwaniu ciąży. Dla przykładu: badania przeprowadzone wśród pacjentów Monash Medical Centre w Melbourne wykazały, że w przypadku stwierdzenia podobnej patologii, aż 13 spośród 40 pacjentów zdecydowało się na terminację ciąży. Podobne tendencje dobrze ilustruje sytuacja we Francji. Według Paryskiego Rejestru Wad Wrodzonych, w latach 1983-2000 zarejestrowano 1982 przypadki ciąż poddanych terminacji ze względu na prenatalną detekcję wrodzonych wad serca. Spośród wszystkich przerwanych ciąż, 9,9% odnotowano w latach 1983-1989, 14,7% w okresie 1989-1994, natomiast najwyższy (15,4%) wskaźnik aborcji po stwierdzeniu wad malformacji serca u płodu zarejestrowano w latach 1995-2000. Badania przeprowadzone w Stanach Zjednoczonych w prężnie rozwijającym się ośrodku medycznym w Bostonie (Brigham and Women's Hospital) dowodzą, że wraz ze wzrostem dostępności prenatalnych technik diagnozowania płodu sukcesywnie wzrasta liczba aborcji dokonywanych wskutek rozpoznania wad wrodzonych. Wskaźnik stosowania metod ultrasonograficznej i amniocentezy do detekcji wad płodu (przed 24. tygodniem ciąży) wzrósł z 7% w roku 1974 i 1979 do 61% w latach 1984 i 1989, a w latach 1994 i 1999 osiągnął poziom 89%. Analogicznie zanotowano podwyższenie wskaźnika aborcji dokonywanych na podstawie pozytywnego wyniku diagnozy prenatalnej. Wskaźnik ten w latach 1974 i 1979 wynosił ok. 1% i wzrósł aż do poziomu 20% w latach 1984, 1989, 1994 i 1999. Na skutek zdiagnozowania anencefalii w latach 1972-1999 w wymienionym wyżej ośrodku dokonano 66,6% aborcji. W tym samym przedziale czasowym w wyniku stwierdzenia trisomii 18. pary chromosomów (zespół Edwardsa) przerwano ciąże w 56,5% przypadków, a dla takich malformacji jak rozszczep kręgosłupa czy zespół Downa wskaźnik terminacji ciąż plasował się odpowiednio na poziomie 45,4% oraz 35,2%.

Oprócz sugestii lekarzy, niekiedy także obraz płodu uzyskiwany na monitorze za pomocą badania USG, w celu weryfikacji zdiagnozowanych wcześniej przy pomocy innych metod nieprawidłowości rozwojowych niezwykle silnie oddziałuje na rodziców, skłaniając ich do podjęcia decyzji o aborcji. Taki stan rzeczy potwierdzają studia prowadzone w latach 1991-1996 w Oxfordzie. Badania wykonywane powyżej 20. tygodnia ciąży wykazały, że spośród 396 płodów, u których zdiagnozowano za pomocą USG anomalie (m.in. anencefalie, trisomie: 13 — zespół Patau lub 18 — zespół Edwardsa, hydrocefalie, syndrom Downa, nieprawidłowości w budowie serca, rozszczep kręgosłupa), w rezultacie aż 171 (43%) zostało poddanych procedurze aborcji.

Prace badawcze prowadzone w grupie 53 000 kobiet ciężarnych w latach 1984-1997 przez naukowców z uniwersytetu w Waszyngtonie donoszą, że wpływ na decyzje rodziców o aborcji ma także rodzaj i stopień ciężkości zidentyfikowanego u płodu zaburzenia. Uczeni podzielili anomalie wykrywane prenatalnie na cztery klasy, spośród których pierwsza (I) obejmowała wady w stopniu nie wpływającym na jakość życia, w drugiej (II) znalazły się schorzenia o niewielkim wpływie na życie lub wymagające terapii medycznej, w trzecim (III) przedziale umieszczono patologie poważnie utrudniające życie nawet przy optymalnej terapii, natomiast ostatnią klasę (IV) wyznaczały deformacje praktycznie uniemożliwiające życie. I tak dla detekcji malformacji nie dotyczących centralnego układu nerwowego zanotowano następujące wskaźniki aborcji: ok. 1% (I), 14,2% (II), 37,1% (III), 71,4% (IV). W przypadku rozpoznania anomalii systemu nerwowego wskaźnik terminacji ciąż sięgał od ok. 1% (I), poprzez 31,6% (II), 72,5% (III), aż do 90% w klasie czwartej. Przy zdiagnozowaniu zaburzeń chromosomowych liczba przerywanych ciąż wzrastała odpowiednio od 0% dla pierwszego stopnia, 23,1% dla drugiego, 46,4% dla klasy trzeciej oraz 51,4% dla schorzeń określanych jako bardzo ciężkie.

Szczególny rodzaj aborcji ze wskazań lekarskich stanowi sytuacja, w której samo stwierdzenie ciąży, staje się wystarczającym motywem do jej zakończenia. Chodzi o przypadki, w których istnienie ciąży — z medycznego punktu widzenia — stanowi zagrożenie dla życia i/lub zdrowia matki (ze względu na współistniejące dolegliwości kobiety). Przerwanie ciąży z tak rozumianej przyczyny określa się często jako „aborcję terapeutyczną”. Trzeba zaznaczyć, że formułowane kryteria medyczne obligujące lekarzy do uśmiercenia dziecka ulegają zmianom. I tak niektóre choroby kobiet, które jeszcze do niedawna klasyfikowano jako uzasadnione do przerwania ciąży, obecnie nie znajdują się wśród wskazań do aborcji.

Badania prenatalne bywają często wykorzystywane dla realizacji arbitralnych życzeń rodziców czy oczekiwań społeczności. Sytuacja taka zachodzi m.in. w przypadku diagnozowania płci dziecka. Wówczas życie płodu uzależnione zostaje wyłącznie od preferencji zainteresowanych; jeśli jego płeć nie odpowiada oczekiwaniom, dokonuje się aborcji. W USA szereg klinik oferuje diagnostykę prenatalną wyłącznie w celu określenia płci płodu. W krajach takich jak Chiny, Korea, Pakistan i Indie przerywanie ciąży ze względu na płeć cieszy się bardzo dużą popularnością. W Indiach, za sprawą kulturowych uwarunkowań i dostępności prenatalnych technik diagnostycznych (od lat 80. XX wieku) pozwalających na wczesną detekcję płci, notuje się wysoki wskaźnik aborcji dziewczynek. Szacuje się, że — mimo obowiązującego prawnego zakazu aborcji ze względu na płeć — tylko w 1997 r. zabójstwo płodów płci żeńskiej, według różnych źródeł, sięgnęło w tym kraju poziomu od 106 000 do 500 000. Ambiwalentne wykorzystanie diagnozy prenatalnej dobrze pokazują badania przeprowadzone w Leeds w Wielkiej Brytanii. W programie, w którym uczestniczyło łącznie 1114 osób (664 — głusi, 143 — z ciężkim zaburzeniem słuchu, 527 — prawidłowo słyszący), uzyskano następujące wyniki: 21% osób głuchych, 39% z ciężkim upośledzeniem słuchu i 49% słyszących opowiedziało się za przeprowadzeniem badań prenatalnych diagnozujących głuchotę dziedziczną dziecka. W tej samej grupie badanych 6% głuchych, 11% z upośledzeniem narządu słuchu oraz 16% prawidłowo słyszących wyraziło decyzję o przerwaniu ciąży w przypadku przedurodzeniowej detekcji głuchoty dziedzicznej u badanego płodu. Natomiast 2% spośród uczestników niesłyszących ujawniło chęć posiadania dziecka obciążonego podobną patologią, wskutek czego zadeklarowało aborcję w sytuacji prenatalnego zdiagnozowania u dziecka nieobecności patologii aparatu słuchowego.

Oprócz wyżej wymienionych racji, duży wpływ na decyzje rodziców o abortowaniu chorego dziecka ma dostęp do opieki medycznej. Studia porównawcze prowadzone w grupie Irańczyków (59 osób) i Włochów (50 osób), spośród których 60,2% było dotkniętych hemofilią (choroba genetyczna sprzężona z płcią), wykazały, że 58,2% obywateli Iranu i 16,7% Włochów akceptuje aborcję w przypadku prenatalnego zdiagnozowania u płodu podobnego schorzenia. Sytuację taką tłumaczy fakt lepszego dostępu do usług medycznych we Włoszech w przeciwieństwie do Iranu.

Podsumowując, we współczesnej medycynie istnieją różne metody diagnozowania płodu. Niektóre z nich (inwazyjne) obciążone są pewnym stopniem ryzyka związanym z zagrożeniem życia rozwijającej się istoty ludzkiej. Inne, choć nie mają charakteru inwazyjnego, a ich aplikowanie nie niesie bezpośredniego niebezpieczeństwa dla dziecka nienarodzonego, poszerzają zakres ryzyka wyznaczonego przez techniki inwazyjne. Diagnoza postawiona wskutek przeprowadzenia obu typów badań, w przypadku jej niezgodności z oczekiwaniami zainteresowanych, implikuje decyzję o dokonaniu aborcji płodu obarczonego defektami, niepożądanymi cechami czy też ze względu na płeć. Decyzja o przerwaniu ciąży na skutek pozytywnej diagnozy prenatalnej dodatkowo wzmacniana bywa czynnikami społecznymi, wśród których wymienia się m.in.: ujemny wpływ na budżet rodziny wychowującej upośledzone dziecko, ekonomiczne obciążenie społeczeństwa związane z wydatkami na opiekę i leczenie dzieci dotkniętych defektami, jakość życia osób obciążonych anomaliami, czy też presja społeczeństwa związana z nieakceptacją osób upośledzonych.

W przypadku wielu chorób rozpoznawanych prenatalnie nie jest obecnie możliwe zastosowanie odpowiedniej terapii. Sytuacja taka ma miejsce zwłaszcza przy detekcji uszkodzeń chromosomowych (np. zespół Downa). Stąd tak duży wskaźnik aborcji ze wskazań lekarskich. Z drugiej strony wiele schorzeń można leczyć całkowicie lub przynajmniej poprawić jakość życia dziecka obarczonego jakimś defektem przy użyciu np. terapii objawowej. Medycyna i nauki jej pokrewne podlegają nieustannemu rozwojowi, dlatego przedurodzeniowe rozpoznanie jakiejś aktualnie nieuleczalnej patologii nie musi oznaczać wyroku. Doświadczenie pokazuje, że gro schorzeń diagnozowanych prenatalnie kilkadziesiąt lat temu i określanych zgodnie z ówczesnym stanem wiedzy medycznej jako nieuleczalne, obecnie poddaje się skutecznej terapii lub profilaktyce. Nie można tez zapomnieć, że diagnoza prenatalna narażona jest na pewne ryzyko błędu, w związku z czym nigdy nie pozwala na stwierdzenie z całkowitą pewnością, że płód jest lub nie jest dotknięty patologią.

opr. aw/aw