Wyszukano wyników: 7
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
«
‹
1
›
»
Nowości w serwisie
- Kuchnia z charakterem? Postaw na nowoczesne firany!
- Konserwator zabytków kazał naprawić pomnik UPA
- Braki edukacji. Czwarta debata ominęła temat szkolnej demolki
- Nowe państwa członkowskie. Rozpoczął się szczyt Inicjatywy Trójmorza
- „Potrzeba pasji do nawracania świata”. Abp Charles Chaput o przyszłym papieżu
- Cysters spomiędzy faweli. Na konklawe przyjedzie kardynał z Rio de Janeiro
- AI o grobie Franciszka: „Pokazuje, gdzie szukać ratunku i nadziei: u Matki, która ocala lud Boży”
- Chciał malarstwem służyć Bogu i Ojczyźnie, docenili go Francuzi i Włosi. 100 lat temu zmarł Jan Styka
- „Franciszkanie”, „benedyktyni” i nominaci Jana Pawła II. Kto wybierze nowego papieża?
- Ciało dla ciała
