Wyszukano wyników: 68
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
Nowości w serwisie
- Owocowanie
- Leon XIV w Chiclayo: rodziny to małe Kościoły
- Zakład usług religijnych. Zawód: ksiądz
- Wyprowadzenie policji z Trybunału Konstytucyjnego i umożliwienie pracy sędziom – to stanowisko prezydenta
- Żandarm się szykuje. We Francji odbędzie się ponad 50 demonstracji
- Senat dopuścił reklamę piwa bezalkoholowego. Ekspert wskazuje na poważny błąd w przepisach
- Leon XIV wraca do swojej drugiej ojczyzny. Ponad 90 proc. mieszkańców Peru to katolicy
- 500 dolarów za „Chwała UPA” na pomniku. Akcje planowano także w Warszawie, Wrocławiu i Lublinie
- Nagrody BohaterON 2026 rozdane. Uhonorowano tych, którzy pielęgnują pamięć o polskiej historii
- Obrońcy życia interweniują u ministrów. Pytają o los wywożonych z Polski zarodków i surogację
