Wyszukano wyników: 64
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
Nowości w serwisie
- Bł. Karolina Kózkówna usunięta z nazwy sanatorium MSWiA. KSM protestuje: to niepokojący krok
- Strefa Gazy: co najmniej 18 ofiar śmiertelnych izraelskich ataków. Część z nich czekała na żywność
- Donald Trump: nasze atomowe okręty podwodne są teraz bliżej Rosji
- Z punktu widzenia proboszcza
- „Drogi Łazarzu – Anatolu, przepraszam Cię”. Abp Galbas na pogrzebie zamordowanego przez księdza
- Dwa serca i zbrodnia. A potrzeba było mało, albo tylko jednego...
- Jaka pogoda czeka nas w drugiej połowie wakacji? Niewielka szansa na upały
- IMGW w dzień ostrzega przed burzami i upałami, a w nocy przed silnym deszczem
- Setki tysięcy osób spotkają się z papieżem podczas kulminacji Jubileuszu Młodzieży
- Trump rozkazał rozmieścić dwa atomowe okręty podwodne. To reakcja na prowokację Rosji
