Wyszukano wyników: 2737
ASMD – choroba odkryta na nowo – jest leczenie
Jeśli dziecko ma powiększony brzuch, nie daj sobie wmówić, że taka jego uroda, nie daj się zbyć lekarzowi pytaniem: czym go karmicie? Wykonaj choćby USG. W ten sposób manifestuje się szereg chorób metabolicznych, w tym ultrarzadka – ASMD, niedobór kwaśnej sfingomielinazy. W Polsce na tę chorobę cierpi ok. 25 osób. Kilkanaście potrzebuje natychmiastowego leczenia za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Niestety, od czerwca 2023 pacjenci czekają na refundację. O tym mówiono w czasie śniadania prasowego „ASMD – rzadka choroba, o której nikt wcześniej nie słyszał”.
Eksperci oczekują wczesnej i dobrze dobranej diagnostyki genetycznej w leczeniu chorób rzadkich
Usprawnienie leczenia chorób rzadkich zależy w znaczącym stopniu od ich wczesnego rozpoznania, a jest to możliwe dzięki wykorzystaniu nowoczesnej diagnostyki genetycznej – wskazywali uczestnicy Healthcare Policy Summit poświęconego chorobom rzadkim. Rekomendacje specjalistów zostaną przedstawione Ministerstwu Zdrowia w marcu 2023 r.
Nowości w serwisie
- Senatorowie za związkami jednopłciowymi. Ustawa trafi do prezydenta
- Papież przesyła pomoc ofiarom trzęsienia ziemi w Wenezueli
- We wspomnienie Matki Bożej Uzdrowienia na Jasną Górę pielgrzymować będą chorzy
- Michał Dworczyk: ukraińskie władze uznały, że Polska nie jest już strategicznym partnerem
- Stan nadzwyczajny po trzęsieniu ziemi. Caritas Polska rusza z pomocą do Wenezueli
- Magnificat a „Tusku, musisz”
- „Referendum!” Burzliwa sesja rady Waszawy w sprawie Szpitala Południowego
- Ilu jest takich „Dawidków” w polskich szpitalach? Kolejna sygnalistka: u nas nikt nie reaguje!
- 1700 km śladami św. Stanisława Kostki. Młodzi idą z Wiednia do Rzymu w intencji powołań
- Tragiczny bilans trzęsień ziemi w Wenezueli drastycznie rośnie. Już 164 ofiary śmiertelne
