Niski wzrost, odstające uszy i krótka szyja przesłanką do aborcji?

W roku ubiegłym ogólna liczba terminacji ciąż ze względu na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu sięgnęła 1074 i była to główna przyczyna dopuszczalnej prawnie aborcji. To ok. 95% ogólnej liczby legalnych aborcji w Polsce. Zabiegi, które wykonano z innych powodów (zagrożenie życia lub zdrowia ciężarnej kobiety oraz powstanie ciąży w wyniku jednego z trzech czynów zabronionych), zamknęły się liczbą 36. Oczywiście liczby te nie uwzględniają przerwania ciąży w drodze aborcji farmakologicznej. Dla porównania rok wcześniej ogólna liczba aborcji sięgnęła 1076 zabiegów przerwania ciąży, z czego 1050 ze względu na podejrzenie upośledzenia płodu.  

Ponadto trzeba podkreślić, że w roku 2019 w ogólnej liczbie 1074 aborcji ze względu na prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia nienarodzonego dziecka, najczęstszą przyczyną zabijania dzieci z powodów eugenicznych są aborcje z powodu podejrzenia u dziecka zespołu Downa (trisomia 21). To ponad 37% aborcji eugenicznych i 35% wszystkich legalnych aborcji w Polsce. Inną przyczyną aborcji jest podejrzenie zespołu Pataua i Edwardsa i jest to ok. 11% wszystkich aborcji eugenicznych. Jak wspomniano wśród przesłanek eugenicznych wymieniane jest stwierdzenie u nienarodzonego dziecka zespołu Turnera. Tylko w latach 2018-2019 z tego powodu nie urodziło się 31 dzieci. W 2018 wykryto i abortowano z powodu zespołu Turnera 18 razy, w 2019 – takich przypadków było 13. A co tak naprawdę oznacza ten medyczny termin?

Definicja

Zespół Turnera to wrodzona choroba genetyczna występująca tylko u kobiet, spowodowana brakiem lub niepełnym rozwojem chromosomu X. Nazwa choroby – zespół Turnera – pochodzi od nazwiska amerykańskiego internisty Henry Turnera, który jako pierwszy w 1938 roku opisał występowanie tych samych objawów u siedmiu młodych kobiet. Chociaż opisy pacjentek z podobnymi objawami pojawiały się już w literaturze medycznej wcześniej, dopiero jego obserwacje zainteresowały innych lekarzy. Turner zwrócił uwagę u swoich pacjentek na niski wzrost, słabo zaznaczone cechy żeńskie i płetwiastą szyję. Objawy, które wymienił w swoim artykule nazywane są stygmatami zespołu Turnera (stygmaty turnerowskie)

Jedną z najważniejszych cech zespołu Turnera jest niski wzrost. Taki objaw występuje w blisko 100% przypadków zespołu i jest najczęstszą, po konstytucyjnie i rodzinnie niskim wzroście, przyczyną niskorosłości u dziewczynek. Należy przy tym zauważyć, że jak podaje „Endokrynologia Polska”, średni wzrost osiągany przez pacjentki z zespołem Turnera wynosi 143 cm i jest o około 22 cm niższy niż przeciętna wzrostu kobiet w danej populacji. Do tego najczęściej dochodzi do zakłócenia proporcji ciała u chorych. Ciało jest krępe, a szyja krótka. Ponadto kończyny dolne są skrócone w stosunku do długości tułowia. Wczesna diagnoza pozwala jednak na wczesne wprowadzenie leczenia hormonem wzrostu i estrogenami, co daje znaczące efekty w zakresie korekty następstw zdrowotnych istnienia zespołu u pacjentek, bo schorzenie to dotyka jedynie dziewczynki.

U osób z tym zespołem można zaobserwować ponadto: poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym; nisko osadzone, skręcone ku tyłowi uszy, uszy odstające, ubogą mimikę czy opadanie powiek. Ale także choćby bogatą oprawę oczu.

Heroizm czy egoizm?

Jednak rozwój psychiczny jest zwykle prawidłowy. Jakiekolwiek przejawy opóźnienia umysłowego stwierdza się u około 5% chorych. Pojawiają się natomiast zaburzenia osobowości, instynktu poznawczego, rozwoju emocjonalnego.

Wczesne rozpoznanie zespołu Turnera ma znaczenie ze względu na możliwość wczesnego wykrycia i leczenia wad wrodzonych, optymalizację czasu terapii i ewentualne objęcie pacjentki i jej rodziny opieką psychologa.

Na świecie z zespołem Turnera rodzi się jedna na 2500 dziewczynek. Każdego roku w Polsce rodzi się ich kilkadziesiąt. Niektóre z nich nie rodzą się, gdyż na etapie prenatalnym możliwość wystąpienia tych objawów po urodzeniu jest stwierdzana w badaniu lekarskim.

Należy podkreślić, że wciąż rzadko rozpoznaje się chorobę po urodzeniu lub w pierwszych tygodniach życia dziecka. Zazwyczaj pierwszym symptomem, na który zwracają uwagę rodzice, jest niski wzrost córki w stosunku do rówieśniczek. Często są oni uspokajani, że córka „ma jeszcze czas, a rosnąć zacznie w okresie dojrzewania”. Przykładowo szacuje się, że w Stanach Zjednoczonych średni wiek postawienia diagnozy u dzieci wynosił 7,7 roku ± 5,4 lat. W innym badaniu przeprowadzonym w Belgii mediana wieku pacjentek w momencie diagnozy wynosiła 6,6 lat.

Czy także te dzieci należałoby zabić? Czy to heroizm, aby te dzieci wychować? Czy jednak egoizm?