Terapia genowa

ks. dr Andrzej Muszala, Agnieszka Rudziewicz

Bioetyka w szkole

Dla nauczycieli, wychowawców i katechetów

ISBN: 978-83-60703-45-8

wyd.: Salwator 2007

Terapia genowa

1. Jak to działa?

Terapia genowa to leczenie chorób dziedzicznych na poziomie molekularnym, tzn. sięgnięcie od razu do wadliwego genu. Polega ona najczęściej na wprowadzeniu prawidłowej sekwencji DNA do komórki w celu zmodyfikowania sposobu funkcjonowania specyficznych komórek i tkanek pacjenta. Na razie jest wciąż w fazie eksperymentów, choć są już pewne sukcesy w tej dziedzinie. Pierwszą udaną terapię genową wykonano w 1991 roku w National Institute of Health (USA). Pacjentką była czteroletnia Ashanti De Silva cierpiąca na ciężki wrodzony niedobór odporności. Zespół lekarzy usunąłz ciała dziewczynki uszkodzone białe krwinki, zastąpił w nich wadliwy gen właściwym i powtórnie wprowadził krwinki do krwiobiegu. Zabieg zakończył się powodzeniem i dzisiaj Ashanti jest zdrowo rozwijającą się nastolatką.

Obecnie wielkie nadzieje wiąże się z opracowaniem kompletnej mapy genowej człowieka, na której przypuszczalnie znajduje się kilka tysięcy genów odpowiedzialnych za powstanie różnych chorób dziedzicznych. Dziś wiadomo, że najłatwiej byłoby wyleczyć te wrodzone defekty, które są spowodowane mutacją pojedynczego genu (tzw. choroby monogenowe), a zatem: wrodzone wady metaboliczne, fenyloketonurię, hemofilię, miażdżycę tętnic, chorobę Huntingtona i wiele innych. Terapia polegałaby wtedy na pobraniu pewnej ilości komórek z organizmu pacjenta, wprowadzeniu do nich prawidłowego genu za pomocą tzw. wektora (jest nim najczęściej retrowirus, czyli wirus, którego informacja została zakodowana na RNA, a nie na DNA) oraz wszczepieniu zmienionych komórek z powrotem do organizmu. Gdyby ten gen został przez organizm przyjęty i uaktywnił się (czyli uległ tzw. ekspresji), wówczas wszczepione komórki mogłyby rozpocząć produkcję brakującego w organizmie białka, co z kolei spowodowałoby trwałe usunięcie objawów chorobowych. I tak osoby chore np. na fenyloketonurię mogłyby wtedy bez obawy spożywać pokarmy bogate w fenyloalaninę, a chorzy na hemofilię nie mieliby kłopotów z krzepliwością krwi. Jednak nie wszystkie komórki można poddawać takiej operacji ze względu na brak możliwości podziału i regeneracji oraz zrównoważonej ekspresji w organizmie. Oprócz stosowania wektorów, w terapii genowej próbuje się także wykorzystać inne sposoby przenoszenia genów, jak np. metody chemiczne, mechaniczne czy fuzje liposomów. Niektóre z nich wykonuje się in vitro (czyli poza ustrojem ludzkim; „w probówce”, „w retorcie”), inne in vivo (czyli wewnątrz organizmu człowieka).

Niestety, obok wielu trudności istnieje także ryzyko skutków ubocznych podejmowanych terapii genowych. Dlatego każdy realizowany projekt tego typu terapii wymaga zatwierdzenia przez kompetentny organ medyczny lub państwowy, a jego przebieg musi być zaprotokołowany. Obecnie w Stanach Zjednoczonych liczba zezwoleń sięga około tysiąca, na całym świecie zaś poddano terapii genowej kilka tysięcy pacjentów.

Terapia genowa jest ciągle w początkowej fazie rozwoju, a na szerszą skalę stosuje się dziś właściwie tylko transplantację szpiku kostnego, transfuzję krwi zawierającej komórki z genami mającymi wywołać ekspresję, czy wprowadzenie nośników genów zdrowych w przypadku cukrzycy. Terapia genowa stoi obecnie przed wieloma trudnościami, które musi pokonać, aby stać się szeroko stosowaną gałęzią medycyny.

SŁOWNICZEK

2. Ocena etyczna

Dla etyka najistotniejsze jest rozróżnienie, czy dane metody terapii genowej są przeprowadzane na gametach czy na komórkach somatycznych. Dlatego w ocenie moralnej tej techniki dokonuje się podziału terapii genowej na dwa typy:

a. terapię genową linii zarodkowej — przeprowadzaną na komórkach płciowych oraz komórkach embrionu we wczesnym stadium rozwoju, gdy komórki nie są jeszcze zróżnicowane;

b. terapię genową komórek somatycznych — przeprowadzaną na komórkach innych niż komórki płciowe czy embrionalne.

Terapia genowa linii zarodkowej

W pierwszym przypadku, gdy „terapia„ prowadzona jest na plemnikach, komórkach jajowych, zygotach lub wczesnych embrionach, konsekwencje takich ingerencji okazują się trudne do oszacowania, gdyż zmiany w genomie mogłyby być utrwalone i przekazane potomstwu. Dlatego w prawodawstwie międzynarodowym obowiązuje powszechny zakaz ludzkiej terapii genowej linii zarodkowej. Także stanowisko etyki chrześcijańskiej jest w tej kwestii negatywne, a zasadnicze argumenty można sprowadzić do następujących stwierdzeń:

Manipulacje genetyczne na tym etapie niosą ze sobą niebezpieczeństwo poważnego uszkodzenia embrionu i są wyrazem instrumentalnego traktowania go (nie jest on traktowany jako istota ludzka z przypisaną jej godnością osoby oraz prawem do życia i ochrony jego integralności).

W terapii genowej linii zarodkowej człowiek wkracza w najgłębsze tajniki związane z powstaniem ludzkiego życia i otwiera furtkę dowolnego manipulowania materiałem genetycznym embrionu (ang. playing God — „zabawa w Boga”) oraz naraża go na niebezpieczeństwo utrwalenia mutacji genetycznych.

Manipulacje na gametach, zygotach czy wczesnych embrionach są wyrazem zakamuflowanych tendencji eugenicznych na poziomie molekularnym.

Manipulacje tego typu wiążą się równocześnie z koniecznością sztucznego zapłodnienia, co z punktu widzenia etyki chrześcijańskiej jest niedopuszczalne (por. instrukcja Donum vitae, nr II, A, 2—6).

GŁOS KOŚCIOŁA

Interwencje nie mające charakteru ściśle leczniczego, zmierzające do wytworzenia istot ludzkich dobranych według płci lub innych wcześniej ustalonych właściwości, deformujące genotyp jednostki i gatunku ludzkiego, są przeciwne godności osobowej istoty ludzkiej, jej integralności i tożsamości. Nie mogą więc w żaden sposób być usprawiedliwione przez wzgląd na ewentualne dobroczynne skutki dla przyszłych pokoleń. (...) Żadna korzyść społeczna czy naukowa i żadna motywacja ideologiczna nie mogą być nigdy uzasadnieniem dla interwencji nieterapeutycznej na dziedzictwie genetycznym człowieka, tzn. dla takiej interwencji, która nie byłaby sama w sobie ukierunkowana na naturalny rozwój człowieka (Papieska Rada ds. Służby Zdrowia, Karta Pracowników Służby Zdrowia, nr 13).

Terapia genowa komórek somatycznych

Terapia genowa komórek somatycznych uzyskuje zgoła odmienną ocenę etyczną, ponieważ nie ingeruje ona w genotyp komórek zarodkowych, lecz jedynie próbuje naprawić jakiś defekt pojedynczego organu lub tkanki. Przy zastosowaniu takiej metody nie następuje zmiana genotypu całej osoby — a zatem nie mamy tu do czynienia ze zmianą istoty danego osobnika — lecz jedynie próbuje się podjąć leczenie danej choroby przez wymianę genu patologicznego na gen normalny (tzw. „operacja genetyczna”). Postępowanie takie jest analogiczne do stosowania przeszczepów w miejsce chorego lub martwego organu czy też transplantacji niektórych organów. Stosując zasadę całościowości, można moralnie usprawiedliwić takie genetyczne operacje, gdyż w tym przypadku poświęca się pojedynczy gen lub zastępuje się go genem zdrowym dla dobra całości.

GŁOS KOŚCIOŁA

Coraz bardziej pogłębiona wiedza o ludzkim dziedzictwie genetycznym, określenie zarówno samych genów, jak i ich funkcji, możliwość ich przemieszczania, modyfikowania i zastępowania, otwiera przed medycyną nieznane dotąd perspektywy i zarazem stawia nowe i delikatne problemy etyczne. W ocenie moralnej należy odróżnić manipulację ściśle terapeutyczną, której celem jest leczenie chorób spowodowanych anomaliami genetycznymi i chromosomowymi (terapia genetyczna), od manipulacji deformujących dziedzictwo genetyczne człowieka.

Zabieg terapeutyczny określany także mianem „chirurgii genetycznej” będzie zalecany, byleby zmierzał do rzeczywistego, osobistego dobra człowieka i jednocześnie nie naruszał jego integralności, ani też nie szkodził jego zdrowiu (Karta Pracowników Służby Zdrowia, nr 12).

(...) Manipulacja ludzkimi komórkami somatycznymi czy manipulacja komórkami zwierzęcymi czy roślinnymi dla celów farmaceutycznych nie rodzi problemów moralnych (Papieska Rada ds. Służby Zdrowia, Karta Pracowników Służby Zdrowia, nr 12, 14).

Moralne zezwolenie na terapię genową komórek somatycznych nie oznacza jednak absolutnej wolności naukowców czy lekarzy w manipulowaniu materiałem genetycznym pacjenta. Uwzględnić tu należy następujące zastrzeżenia:

Należy zachować równowagę pomiędzy ryzykiem związanym z interwencją a dobrodziejstwem, które może ona przynieść. Dlatego nieusprawiedliwione jest podjęcie zbyt wysokiego lub trudnego do oszacowania ryzyka przeprowadzeniaterapii genowej komórek somatycznych. Niestety, w historii zdarzały się terapie nieudane, a nawet przypadek śmiertelnego zejścia pacjenta po zastosowaniu terapii genowej (u Jessego Gelsingera w ciągu 96 godzin od podania „leczniczych” wirusów rozwinęła się bardzo silna reakcja immunologiczna, której skutkiem było porażenie układu oddechowego).

W sytuacji gdy terapia genowa jest jedynym sposobem, by uratować życie pacjenta, jej podjęcie może być uzasadnione.

Wyraźna zgoda pacjenta na zabieg musi być wyrażona całkowicie dobrowolnie i po wystarczającym zapoznaniu chorego z formą podejmowanej terapii. Należy chronić prywatność pacjenta i zachować tajemnicę lekarską, jak przy standardowym leczeniu.

3. Literatura

opr. aw/aw